CITOGENÉTICA​ HUMANA

CITOGENÉTICA

La Citogenética Humana es el campo de la Genética que estudia los cromosomas humanos y evalúa si estos se presentan en número y estructura normal. Esta evaluación se hace a partir de diferentes tejidos, entre ellos el cultivo de linfocitos de sangre periférica que es la técnica más utilizada para obtención de cromosomas metafásicos, fase donde deben ser analizados, sin embargo, también pueden ser obtenidos directamente de células de médula ósea o a partir de cultivos de fibroblastos y otros tejidos. La identificación de cada cromosoma se realiza mediante técnicas de coloración, entre ellas la convencional por la cual es posible identificar cada cromosoma, contarlos y organizarlos en grupos de acuerdo con el tamaño y posición del centrómero. Las técnicas de bandeo cromosómico, específicamente bandeo G, Q y R que producen un patrón específico de bandas claras y oscuras al largo de cada cromosomas, permiten identificar alteraciones estructurales relacionadas con enfermedades genéticas.